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 L'amniocentèse

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Estrella84
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MessageSujet: L'amniocentèse   Dim 23 Mai 2010 - 20:17

L'amniocentèse

Edito : l'amniocentèse est l'un des examens de dépistage prénatal, permettant de savoir si le foetus est porteur d'une maladie ou anomalie génétique, s'il souffre d'une infection etc...


Qu'est-ce que l'amniocentèse ?


L’amniocentèse est un examen pratiqué chez environ 7% des femmes enceintes, souvent entre 14 et 17 SA (semaines d’aménorrhée)et qui consiste à prélever environ 20 ml de liquide amniotique. La principale indication est de compter et analyser les chromosomes du fœtus mais il existe d’autres indications.
L’examen en laboratoire consiste souvent à isoler les cellules du fœtus. Après la mise en culture des cellules, le caryotype (carte ADN) du fœtus est établi et permet de dépister des anomalies chromosomiques (trisomie 21 par exemple) et quelques maladies héréditaires liées au sexe.
On peut découvrir également certaines maladies héréditaires ou certaines anomalies du système nerveux central par l’analyse du liquide amniotique lui-même et des marqueurs sériques (sortes d’hormones fabriquées par la mère et/ou le fœtus, marquant le développement du corps du fœtus, de l’apparition de malformations…).

L'amniocentèse précoce (14 SA, semaines d’aménorrhée) n'est pratiquée que lorsque des éléments permettent de craindre ces anomalies et qu'une interruption de grossesse thérapeutique est envisagé en cas de révélation d’une anomalie ou d’une maladie héréditaire ou chromosomique.

C’est l’examen le plus redouté chez les femmes enceintes pour deux raisons :

* pour les risques qu’il comporte : risque de fausse couche mais aussi d’une anomalie ou maladie qui pourrait conduire à interrompre la grossesse ;
* à cause du procédé en lui-même : crainte de la piqûre, sensation d’une intrusion « violente » dans le corps maternel et dans la bulle protectrice de la vie intra-utérine.

Malgré tout, cet examen est pratiqué par des spécialistes et reste moins risqué que la biopsie du trophoblaste puisqu’il est réalisé à un stade plus tardif de la grossesse. Cependant, ce même point positif se transforme en point négatif car les craignent plus de devoir interrompre un grossesse après une amniocentèse qu’après une biopsie du trophoblaste (car elles sentent le fœtus bouger au stade où est pratiquée l’amniocentèse).
A partir de 38 ans, cet examen est remboursé par la sécurité sociale tout comme lorsqu’il y a une indication médicale. On estime en effet que le risque d’anomalies du nombres de chromosomes est plus élevé après 38 ans.


Dans quels cas et quand pratique-t-on une amniocentèse ?

Les principales indications médicales de l’amniocentèse sont les suivantes :

* la mère est âgée d’au moins 38 ans ;
* la mère a contracté pendant la grossesse une maladie pouvant provoquer chez le fœtus des malformations (comme la toxoplasmose) ;
* antécédents de malformations ou de maladies parmi les proches du fœtus ;
* le triple test (test HT21) définit un risque égal ou supérieur à 1/250 pour le fœtus d’avoir une malformation ou une maladie génétique ou chromosomique (spina bifida, trisomie 21 ou 18…) et une épaisseur de la nuque du fœtus (la fameuse « clarté nucale ») supérieure à 3 mm à 12 SA (semaines d’aménorrhée) ;
* une anomalie détectée à une échographie et dont on veut sûre de la présence ;
* des fausses couches à répétition, surtout quand elles sont tardives (fausses couches du 2ème trimestre) ;
* mesure de la concentration dans le liquide amniotique de l’alpha protéine (marqueurs fœtal d’anomalies du fœtus selon le taux comme le spina bifida) ;
* analyse de la composition du liquide amniotique ou recherche d’une infection du liquide amniotique afin de détecter une souffrance fœtale (selon le terme, l’accouchement pourra être provoqué) ;
* analyse de l’évolution de certaines grossesses à risques (par exemple, en cas d’incompatibilité rhésus etc…) par la mesure de marqueurs divers, témoignant de la maturité des reins, des poumons et autres organes fœtaux.

Comme nous l’avons vu, les indications sont variables. C’est en fonction de ces indications que sera choisi le terme auquel l’amniocentèse sera pratiqué.
L’amniocentèse est pratiqué seulement au troisième trimestre pour l’évolution des grossesses à risques et évaluer le risque de souffrance fœtale. Dans les autres cas, l’amniocentèse est pratiqué à partir de 14 SA (semaines d’aménorrhée) quand des facteurs comme l’âge de la mère ou des anomalies ou maladies sont présents dans l’entourage du fœtus.
Dans les autres cas, les plus fréquents, l’amniocentèse est réalisée au cours du second trimestre. (16/17 SA, semaines d’aménorrhée, le plus souvent)


Comment se déroule l'amniocentèse ?

Le jour de l’amniocentèse, vous pourrez vous restaurer et vous n’êtes pas obligée d’avoir la vessie remplie. Pensez à vous munir de votre carte de groupe sanguin et de vos dernières prises de sang (certains centres veulent parfois vérifier votre sérologie par rapport au VIH et à l’hépatite B).
L’amniocentèse se déroule en milieu stérile, afin de limiter tout risque d’infection, en hôpital ou en maternité le plus souvent mais parfois aussi dans un cabinet médical. Ceci implique donc que vous serez seule avec l’équipe médicale, votre compagnon ou votre famille devant vous laisser quand la sage-femme viendra vous chercher afin de vous préparer.
La sage-femme vous conduira dans une salle où vous revêtirez une blouse et où la peau de votre abdomen sera désinfectée. Puis vous pénétrez dans la salle où l’amniocentèse sera pratiquée, un champ opératoire sera disposé sur votre abdomen. N’ayez crainte sur les conditions d’hygiène, toute l’équipe sera vêtue de blouses, portera des gants après s’être consciencieusement lavé les mains.
Le praticien vous fera une échographie afin de déterminer si le placenta et le fœtus sont bien placés et ne gênent pas le prélèvement (ce qui est le cas la plupart du temps, rassurez-vous). L’échographie lui permettra également de déterminer à quel endroit du ventre il va faire le prélèvement mais aussi surveiller la progression de l’aiguille afin de ne blesser ni le fœtus ni ses annexes (placenta, cordon…).
Le prélèvement a lieu sans anesthésie (ça ne fait pas plus mal qu’une injection intra-musculaire pour vous donner une idée) mais si vous redoutez les piqûres, pensez à demander à votre médecin quelques jours un décontractant à prendre le jour J, c’est sans effet sur le fœtus puisqu’on en donne même aux patientes qui doivent subir une césarienne programmée. La ponction dure environ 30 secondes pendant lesquelles environ 20 ml de liquide amniotique seront prélevés.
schema amniocentese

Une fois l’amniocentèse terminée, on vous fera un injection de gamma-globulines anti-D pour prévenir une iso-immunisation rhésus responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né à la naissance si vous êtes de Rhésus négatif. En effet des cellules du sang fœtal risque de « passer » dans le sang maternel.
Puis direction la salle de repos pendant deux heures avant de quitter le centre de prélèvement.


Que puis-je faire après la sortie ? Quels sont les symptômes qui doivent m'alerter ?

La maternité vous remettra pour le jour de l’amniocentèse un certificat d’hospitalisation qui vous servira d’arrêt de travail à remettre à votre employeur. Ce jour-là, restez au calme et reposez-vous en bouquinant ou en regardant la télé.
L’idéal serait de vous reposer encore deux jours, faites pratiquer donc si vous le pouvez l’amniocentèse la veille du week-end ou tout autre période de repos prévu. Mais si vous devez retravailler le lendemain, pas de panique, selon le corps médical, une activité normale est possible dès le lendemain.
Vous devez consulter en urgence si, dans les heures ou les jours qui suivent l’amniocentèse, vous perdez du sang ou du liquide, si vous avez de la fièvre ou de forts maux de ventre. Il en va de la poursuite de votre grossesse.


Les risques de l'amniocentèse

Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l'amniocentèse ou dans les mois qui la précédent. Il est impératif d'informer le médecin de vos antécédents médicaux (ainsi que ceux de vos proches) et de l'ensemble des traitements que vous prenez. Après une amniocentèse, une grossesse normale devient une grossesse à risques, il faut le savoir. C'est donc un geste qui est loin d’être anodin.
Les risques sont aujourd’hui très rares :

o Les échecs de prélèvement (moins de 0.8% des cas) : il n’y a pas de liquide amniotique prélevé, ou le liquide amniotique ne contient pas de cellules fœtales, ou le prélèvement n’est pas interprétable à cause de la présence de sang, on refait donc une amniocentèse ;
o Les fausses couches (1% des amniocentèses, soit une fausse couche pour 200 amniocentèses environ), dans les 10 jours qui suivent l’amniocentèse, le plus souvent à cause d’une infection (ce qui justifie la réalisation du prélèvement en milieu stérile) ;
o la fissure ou la rupture des membranes (de la poche des eaux) : selon les cas et le terme, une hospitalisation pour prolonger la grossesse ou l’accouchement auront lieu ;
o La mort fœtale in utero
o L’immunisation sanguine fœto-maternelle (maladie du sang chez le fœtus), chez les femmes de rhésus négatif . Pour la prévenir, on pratique une injection intra musculaire de sérum " anti-D " juste après l’amniocentèse ;
o Des infections du liquide amniotique ;
o La transmission du virus du SIDA ou de l’hépatite B au fœtus si la mère est atteinte de porteuses de ces maladies ;
o Le placenta, le cordon ou le fœtus sont touchés au cours du prélèvement, ce risque reste extrêmement rare, l’amniocentèse est de nos jours pratiqué par des obstétriciens chevronnés, l’emploi de l’échographie diminuant les risques.

Les risques, quoique rares, demeurent néanmoins bien présents, c’est pourquoi il convient de consulter pour toute perte, ou tout phénomène de santé inhabituel (maux de ventre, fièvre etc…)


Quand aurai-je les résultats et sont-ils fiables ? Quelles sont les limites de l'amniocentèse ?

Comme pour toute technique, le risque d’erreur existe, bien qu’il soit faible. En cas de doute, pour confirmer ou infirmer le diagnostic définitif, vous pourrez être amenée à faire une autre amniocentèse, un cordocentèse (prise de sang du cordon ombilical) ou le généticien souhaitera établir votre caryotype ainsi que celui du père. Le doute peut être introduit par un prélèvement de mauvais qualité (si des cellules sanguines se sont mêlées au prélèvement par exemple) ou si le laboratoire a connu des problèmes techniques (échec de la mise en culture des cellules par exemple).
Le délai d’attente des résultats dépend de l’indication de l’amniocentèse.
La technique FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) permet de donner le résultat en quelques heures mais uniquement pour les trisomies et les autres maladies chromosomiques.
Si l’amniocentèse a été pratiquée afin de réaliser un caryotype, les résultats sont plus longs car il est nécessaire de mettre en culture les cellules afin qu’elles se multiplient et ainsi, isoler les chromosomes et détecter leurs anomalies. Sachez cependant que les généticiens ont déjà une première idée au bout d’une douzaine de jours, les résultats définitifs étant disponibles au bout de 4 semaines.
Le résultat est transmis directement au médecin qui a pratiqué la ponction. Votre médecin traitant, votre gynécologue et vous-même recevrez un courrier par la suite.
Sachez enfin que 97% des fœtus sont en bonne santé.


Dans l'avenir...

L’amniocentèse restant un examen invasif avec certains risques pour le fœtus, le but est de diminuer le recours à cet examen, qui est actuellement d’environ 11% en France. Le but visé est de baisser de moitié ce chiffre.
Deux principales pistes sont actuellement à l’étude :

* augmenter la recherche afin qu’une simple prise de sang maternelle puissent renseigner sur les maladies et les malformations du fœtus qu’elle porte ;
* combiner, en fonction de l’âge de la mère et l’histoire médicale de la famille du fœtus, différents examens de dépistage comme le triple test, l’échographie de datation permettant le mesure de la clarté nucale (plus la nuque du fœtus est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé) etc…

Source: Netenviesdebébé
http://www.netenviesdebebes.com/grossesse/amniocentese.php
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